外媒 | DNA预测工具或揭示对抗遗传疾病的洞见-普瑞纯证

美国南西医学中心的研究人员开发了人工智能算法，能够预测DNA的调控元素的作用和结构，从而揭示基因突变导致疾病的机制，为科学家提供对抗遗传疾病的新思路。研究人员开发了一个名为Sei的深度学习模型，将非编码DNA的片段分成40个序列类别，这些类别按照“工作”进行分类，例如干细胞的增强剂。这些序列类别覆盖了人类基因组的97%以上。研究人员发现，Sei能够准确评分任何序列，预测突变如何影响这些活动。当应用于人类基因组数据时，该工具可以表征47种特征和疾病的调控结构，使研究人员能够深入了解这些元素中的突变如何导致某些病理学。这可能为研究人员提供了基因组序列变化与疾病发展之间联系的全面理解。研究团队随后创建了第二个AI工具，名为Orca，可以根据序列预测染色体中DNA的3D结构。经过模型训练，Orca能够准确预测包括白血病和肢体畸形等多种健康状况相关的突变序列的小型和大型结构。使用Orca，研究人员能够生成有关DNA序列如何控制其3D结构的新假设。该团队计划使用Sei和Orca进一步研究基因突变在导致疾病方面的作用，这可能会带来新的治疗方法。

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